Una terapia génica para una enfermedad rara del hígado sigue funcionando cuatro años después
Tres pacientes con el síndrome de Crigler-Najjar, una enfermedad genética que obliga a pasar muchas horas al día bajo lámparas de fototerapia, mantienen controlada la bilirrubina cuatro años después de recibir una sola dosis de la terapia génica GNT0003. Dos ya no necesitan fototerapia. Lo publican en The New England Journal of Medicine el Hospital Papa Giovanni XXIII de Bérgamo (Italia) y Généthon. Son solo tres personas: un ensayo más amplio está en marcha.
Las personas con síndrome de Crigler-Najjar pasan buena parte de su vida bajo una luz azul. Su hígado no puede eliminar la bilirrubina, una sustancia que, acumulada, daña el cerebro, y la única forma de controlarla es la fototerapia: muchas horas al día, a menudo mientras duermen. Hasta ahora, la otra salida era un trasplante de hígado.
Tres pacientes tratados en el Hospital Papa Giovanni XXIII de Bérgamo (Italia) con una sola dosis de terapia génica siguen con la bilirrubina por debajo del nivel de riesgo cuatro años después, según una carta publicada el 5 de noviembre en The New England Journal of Medicine. Dos de ellos han dejado la fototerapia. El tercero responde de forma parcial y la necesita menos.
Una copia sana del gen
La terapia, llamada GNT0003 y desarrollada por el laboratorio francés Généthon, usa un virus modificado (AAV8) para llevar al hígado una copia correcta del gen que falla. Una de las pacientes ha tenido además un embarazo sin complicaciones y un bebé sano.
«Estos resultados abren un nuevo camino hacia la corrección de las enfermedades genéticas del hígado», afirma Lorenzo D’Antiga, jefe de Pediatría del hospital de Bérgamo e investigador principal.
Lo que falta
Son solo tres personas. Desde enero de 2023 está en marcha la fase decisiva del ensayo, con más pacientes e incluidos niños desde los 10 años, que debe confirmar el efecto antes de que el tratamiento pueda aprobarse.
